SNP位点，即 单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism），是指在一个能正常表达蛋白质的基因序列中，某个位置上的核苷酸（A、T、C或G）可能发生变异，不一定严格地是ACGT当中的一种，而可以是两种、三种，甚至全部不同的核苷酸。这种变异不会影响基因的正常功能，因为即使这个位置上的碱基被替换成其他类型，基因的表达产物仍然可以维持其正常的生物学功能。
SNP位点是人类基因组中非常常见的多态性形式，其发生频率相对较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。在人类基因组中，估计SNP的总量可达到300万个甚至更多。
SNP位点与许多疾病和表型差异有关，它们可以作为遗传标志，用于研究个体对药物或疾病的易感性。此外，SNP位点在基因组中的广泛分布和多样性也为研究人类进化、种群演化和迁徙等领域提供了重要信息。
总结来说，SNP位点是由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，这种变异在人类基因组中非常普遍，并且与多种疾病和表型差异相关联。
